概述

三X综合征,也叫三倍体X,是一种遗传性疾病,影响约在1,000年女性。女性通常在所有细胞有两个X染色体,一个X染色体来自父母。在三重X综合征,一女有三个X染色体。

许多女孩和妇女三X综合征没有症状或仅有轻微症状。在其他情况下,症状可能会更明显——可能包括发育迟缓和学习障碍。

三重X综合征治疗依赖于症状,如果有的话,存在及其严重程度。正常的性发育和生孩子的能力是大多数女性都有典型的三重X综合征。

症状

女孩和女人之间的体征和症状可以有很大区别与三重X综合征。有些人可能经历没有明显的效果。其他人可能有轻微的症状。偶尔可能发生显著的症状。如果症状和体征出现,他们可能包括不同程度的严重性或这些操作的组合:

  • 比平均身高高,尤其是长腿——最典型的物理特性
  • 延迟的演讲和语言技能的发展,以及运动技能,如坐起来和散步
  • 学习障碍,如阅读困难(诵读困难),理解或数学
  • 精细和粗大运动技能问题,内存,判断和信息处理(发育障碍)
  • 弱肌肉张力(张力减退)
  • 异常弯曲手指抬
  • 行为和情感问题
  • 垂直折叠的皮肤覆盖内心的角落眼睛(epicanthal折叠)或广泛的眼睛(距离过远)

偶尔,三重X综合征可能与这些症状和体征:

  • 卵巢功能早衰或卵巢异常
  • 不孕或月经不规则
  • 青春期早期或晚期
  • 便秘
  • 腹痛
  • 癫痫发作
  • 肾脏异常
  • 经常尿路感染
  • 平脚
  • 异常的胸骨
  • 心脏异常

一般来说,女孩和女人有三重X综合征智力在正常范围内,但可能与兄弟姐妹相比略低。

当去看医生

如果你担心你的女儿的发展,预约跟你的家庭医生或儿科医师。你的医生可以帮助确定原因并建议适当的行动。

原因

尽管三X综合征的基因,通常不是继承,这是由于基因的随机误差。

通常情况下,人们在每个单元有46条染色体,组织成23对,其中包括两个性染色体。一组染色体来自母亲和另一组来自父亲。这些染色体包含基因,携带指令,确定从高到眼睛的颜色。

这一对性染色体- XX或XY决定孩子的性别。一个母亲可以给孩子只有一个X染色体,但是一个父亲可以传递一个X或Y染色体:

  • 如果孩子从父亲收到一个X染色体,XX对让孩子基因女性。
  • 如果孩子从父亲收到一个Y染色体,XY配对意味着孩子的基因是一个男性。

女性三X综合征有第三个X染色体与细胞分裂的随机误差。这个错误可能发生在怀孕前或早期胚胎的发展,导致这些形式的三重X综合征之一:

  • 不分离。在大多数情况下,母亲的卵细胞或父亲的精子细胞分裂不正确,导致额外的X染色体的孩子。这种随机误差被称为不分离,和所有的细胞在孩子的身体会有额外的X染色体。
  • 马赛克。偶尔,额外染色体来自一个不正确的细胞分裂引起的随机事件在胚胎早期的发展。如果是这种情况,孩子有一种马赛克的三重X综合征,只有一些细胞有额外的X染色体。所以女性马赛克的形式可能不太明显的症状。

三重X综合征也被称为47岁XXX综合征,因为额外的X染色体结果在47个染色体在每个单元格,而不是通常的46。

并发症

尽管一些女性可能没有或轻微的症状与三重X综合征有关,发育迟缓或学习障碍经常发生和其他可能导致各种各样的问题,包括:

  • 工作,学校,社会和人际关系问题
  • 焦虑和其他情绪问题,如注意缺陷/多动障碍(ADHD)和自闭症的症状
  • 行为问题
  • 可怜的自尊
  • 需要额外的帮助与学习,日常生活的活动,学校或工作

8月。16日,2017
参考文献
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三重X综合征